Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare: Nu există boli, există pacienți și fiecare are nevoi complexe

Foto - Inquam Photos/ George Călin

De 20 de ani Dorica Dan este vocea pacienților cu afecțiuni rare din România. A înființat Alianța Națională pentru Boli Rare, prima asociație din țară care luptă pentru drepturile acestor pacienți, și a construit, la Zalău, cu un grant norvegian, centrul NoRo - un centru pilot de referință pentru bolile rare, un model pe care și-ar dori ca autoritățile să îl „copieze” și în alte zone din țară.

„Am pornit pe acest drum pentru că fiica noastră are o boală rară pentru care nu există un tratament care să vindece și doar serviciile integrate pot ajuta și oferi sprijin familiilor”, spune Dorica Dan.

În interviul acordat Habits by Republica am vorbit despre obstacole, satisfacții și situația reala a pacienților cu boli rare din România al căror număr exact nu este cunoscut de Ministerul Sănătății pentru ca nu exista un registru național pentru pacienții cu boli rare și pentru ca acestea sunt greu de identificat. 

„Satisfacția cea mai mare este aceea de a putea menține speranța și încrederea pacienților și familiilor lor într-un viitor fără durere, fără discriminare și cu suportul de care au nevoie pentru a progresa. A aduce o schimbare în bine, chiar măruntă pentru beneficiarii noștri însemnă cât cucerirea Everestului iar persoanele cu boli rare din România au foarte multe Everesturi de cucerit în fiecare zi” spune Dorica Dan.

Bolile rare afectează cam 7-8% din populația europeană. La ce ne referim mai exact când vorbim despre bolile rare?

Majoritatea bolilor rare sunt genetice și astfel sunt prezente pe parcursul întregii vieți a persoanei, chiar dacă simptomele nu apar imediat. Ele reprezintă 6-8% din populația europeană;

Nu există o definiție unică, acceptată de luimea întreagă pentru bolile rare. Unele definiții se bazează exclusiv pe numărul de persoane care trăiesc cu o boală, iar alte definiții includ alți factori, cum ar fi existența unor tratamente adecvate sau severitatea bolii.

Comisia Europeană definește bolile rare drept „boli care pot pune viața în pericol sau se pot debilita cronic, care au o prevalență atât de scăzută încât sunt necesare eforturi speciale combinate pentru a le rezolva”. Termenul prevalență scăzută este ulterior definit ca fiind în general semnificativ mai puțin de 1 din 2.000 de persoane. 

Cu ce specific vin ele și cum îi diferențiază pe pacienții din această categorie de ceilalți?

Bolile rare sunt de obicei genetice și, prin urmare, sunt cronice. EURORDIS estimează că cel puțin 80% dintre ei au identificat origini genetice. Simptomele unor boli rare pot apărea la naștere sau în copilărie, în timp ce altele apar numai după ce se ajunge la vârsta adultă. De cele mai multe ori, bolile rare sunt cronice și/sau incurabile, afectând mai multe organe și sisteme și provoacă, în majoritatea cazurilor, handicap sever și/sau handicap asociat (în Franța acesta se numește polihandicap). Sunt greu de identificat în sistemul de sănătate. De exemplu, în România folosim codificarea ICD 10 care acoperă doar aproximativ 500 de boli din cele 6-8000 de boli rare care există.

Problema majoră rămâne necunoașterea bolilor rare chiar de către personalul medical, lipsa tratamentelor specifice la 95% dintre pacienți și dificultatea evaluării (tot din lipsa expertizei) încadrări în grad de dizabilitate (în urma căreia pacienții pot beneficia de anumite drepturi).

Care e procentul pacienților cu boli rare în România? Avem o situație reala in momentul de fata?

În prezent avem doar estimări (peste 1000000 de pacienți), conform studiilor internaționale. Nu avem registru national pentru pacienții cu boli rare.

Care este situația acestor pacienți și a accesului la servicii medicale și medicamente?

Deși situația s-a îmbunătățit mult după anul 2014 cînd bolile rare au fost introduce în Strategia Națională de Sănătate, în continuare, serviciile pentru pacienți sunt deficitare, necunoscute de către publicul general, de multe ori fiind accesibile doar în centrele universitare. Există în Romania 33 de centre de expertiză acreditate de către Ministerul Sănătății și jumătate din aceste centre sunt membre în Rețelele Europene de Referință dar, nu avem reprezentanți în toate cele 24 de Retele Europene de Referință și nici centre de expertiză pe anumite domenii: ex. Boli rare neurologice la adulti.

Accesul la medicamente inovative s-a îmbunătățit după anul 2014 dar, în continuare, numărul de medicamente orfane aprobate prin programe naționale este pentru aproximativ 30 % din totalul tratamentelor aprobate de EMA (care reprezintă oricum doar 5% din totalul bolilor rare și cu foarte multe zile întârziere după aprobarea la nivel european, comparativ cu alte țări UE).

Ce fel de nevoi au persoanele diagnosticate cu boli rare?

Persoanele cu boli rare au nevoi integrate: sociale, medicale si de educație. Afectările sunt complexe și individuale. Nu există boli, există pacienți și fiecare are nevoi complexe.

Există personal specializat care să îi asiste? Sunt pregătiți specialiştii din serviciile sociale pentru a le oferi suport persoanelor afectate de acest tip de boli?

Nu doar bolile sunt rare dar și expertiza și specialiștii implicați în acest domeniu sunt rari. Aceste diagnostice sunt studiate extrem de puțin în facultăți și sunt recunoscute și înțelese cu adevărat doar atunci când personalul de îngrijire și suport intră în contact cu pacienții și familiile acestora. Altfel, se poate întâmpla ca un specialist să nu întâlnească niciodată în cariera lui un anumit tip de diagnnostic.

Unde e situația mai acută: în urban sau în rural? De ce?

Situația mai acută este evident în mediul rural. Pentru că mai mult de 50% din populația României locuiește în mediul rural, de multe ori în zone izolate, iar pacienții cu boli rare sunt extrem de vulnerabili. În ultimii ani, îngrijirea pacienților cu boli rare și orientarea lor către serviciile de care au nevoie prin management de caz este realizată de către asistenții medicali comunitari sau mediatorii sanitari. Ei reprezintă pentru comunitatea de boli rare un punct unic și stabil de contact pentru că ascultă nevoile pacientului, îi informează, sprijină și sunt un suport pentru întreaga familie. De aceea, în ultimii 3 ani, Asociația Prader Willi prin Centrul NoRo și Alianța Națională pentru Boli Rare am derulat și continuăm să realizăm numeroase formări pe domeniul managementului de caz pentru bolile rare, pentru a ajuge chiar și la cei mai izolați și vulnerabili pacienți din zonele rurale.

Am observat ca medicația pacienților cu boli rare poarta o denumire aparte - medicamente orfane. De ce sunt denumite așa și cât de facil e accesul la ele?

Agenția Europeană a Medicamentelor definește medicamentele orfane ca fiind acele medicamente care sunt destinate pentru diagnosticarea, prevenirea sau tratarea unei boli care pune în pericol viața sau provoacă o invaliditate cronică, și nu afectează mai mult de 5 din 10 000 de persoane din UE la data de depunere a cererii de desemnare ca medicament orfan. Denumirea este aceasta pentru ca dezvoltarea unui medicament nou necesită timp îndelungat, investiții mari și generează incertitudinea succesului terapeutic, iar adresarea către o piață limitată de beneficiari (rari) creează reticență companiilor farmaceutice, acestea considerând investiția nerentabilă. Statutul de medicament orfan generează avantaje pentru producători: exclusivitatea de punere pe piață timp de 10 ani, asistență în vederea obținerii autorizației, reducerea taxelor la EMA, etc. Pentru că se adresează unui număr limitat de consumatori, medicamentele orfane sunt si foarte scumpe și de aceea, este imposibil ca un pacient sau o familie să suporte aceste costuri și este nevoie de programe naționale pentru a deconta aceste tratamente, aprobarea acestora nefiind întotdeauna foarte rapidă.

Poate societatea să integreze persoanele care suferă de boli rare? Care este impactul emoțional al unei astfel de boli?

Sigur. Societatea poate să integreze persoanele afectate de boli rare dacă ia masuri pentru diagnosticare și intervenție timpurie și asigură continuitatea îngrijirii pe tot parcursul vieții. Evident, aceste măsuri sunt eficiente dacă pacientul are acces la servicii și dacă oferta de servicii este cât mai aproape de casă. Impactul emoțional este major, atât asupra pacientului cât și asupra familiei, începând cu anunțul diagnosticului și întreaga odisee de căutare a serviciilor medicale, sociale sau de educație de care pacientul are nevoie la un moment dat. Suportul psihologic nu este asigurat iar pacientul este pierdut în sistem.

Urmăriți Republica pe Google News

Urmăriți Republica pe Threads

Urmăriți Republica pe canalul de WhatsApp