Sari la continut

Află ce se publică nou în Republica!

În fiecare dimineață, îți scrie unul dintre autorii fondatori ai platformei. Cristian Tudor Popescu, Claudiu Pândaru, Florin Negruțiu și Alex Livadaru sunt cei de la care primești emailul zilnic și cei cărora le poți trimite observațiile, propunerile, ideile tale.

O să găsiți în farmacii o puzderie de medicamente pentru dureri de cap, pentru slăbit, pentru dormit, pentru trezit, dar nu o să găsiți medicamente care să se lupte cu bolile rare

Imagine sugestivă cu oameni din București. Foto: Atharia / Alamy / Alamy / Profimedia

Foto: Atharia/ Alamy/ Profimedia

29 februarie a fost Ziua Bolilor Rare.

Țineți-vă tare, o să fiți impresionați.

Agamaglobulinemia. Sindromul Goodpasture. Anemia falciformă. Imunodeficienta pediatrică severă combinată. Sinfromul Schnitzler. Deficiența de aderare a leucocitelor. Agamaglobulinemia. Sindromul Ehlers Danlos. Distrofia musculară Duchenne. Granulomatoza Wegener. Hemofilia. Sindromul Prader Willi. Abetalipoproteinemia. 

De astea cinci probabil ați auzit. Scleroza multiplă. Narcolepsie. Colangita biliară primară. Boala Fabry. Fibroza chistică.

De astea cinci aproape sigur nu. Sindromul Stoneman. AIWS. Sindromul Hutchinson-Gilford. Alcaptonuria. Encefalopia Rasmussen.

Bolile rare sunt bolile care afectează între 3-6% din populația lumii, circa 300 milioane de persoane la nivel global sunt afectate de bolile rare, existând circa 6000 de boli rare cartografiate până în prezent. Peste 70% au cauze genetice, amatorii de literatură de specialitate tradusă în limbaj laic se pot duce pe rarediseaseday.org ca să afle detalii suplimentare.

Amatorii de literatura de specialitate tradusă în limbaj laic ar fi curioși să afle și de ce societatea nu-și bate capul cu aceste boli, iar industria farmaceutică nu investește mai mult în cercetarea și dezvoltarea de terapii pentru bolile rare, așa numitele „orphan drugs”. 

O să găsiți în farmacii puzderie de medicamente pentru dureri de cap, pentru slăbit, pentru DE, pentru dormit, pentru trezit, dar nu o să găsiți medicamente care să se lupte cu bolile rare.

Data viitoare când vă plângeți că vă doare capul, ca ați răcit puțin sau că v-a luat sciatica, gândiți-vă câteva secunde la cei 8.000 de pacienți care suferă de boli rare în România, foarte mulți dintre ei copii și tineri, cu niște simptome mult mai severe decât vă imaginați și care, alături de familie, medici și organizații neguvernamentale, se zbat să schimbe niște lucruri despre care nici nu ați știut că există.

O dată la patru ani, pe 29 februarie, mai gândiți-vă.

Urmăriți Republica pe Google News

Urmăriți Republica pe Threads

Urmăriți Republica pe canalul de WhatsApp 

Abonează-te la newsletterul Republica.ro

Primește cele mai bune articole din partea autorilor.

Comentarii. Intră în dezbatere


Îți recomandăm

Testat e Hot

Vreau să vă arăt azi un program inedit de educație la firul ierbii: el începe chiar pe pajiștea a două festivaluri care atrag în fiecare an zeci de mii de tineri și își propune să fie un fel de curs introductiv într-o materie pe care școala românească se jenează să o predea.

Citește mai mult

BT Go

Într-o eră în care tehnologia avansează rapid, IMM-urile sunt nevoite să adopte rapid inovații digitale pentru a rămâne competitive și a profita de oportunitățile de pe piață. Serviciile care simplifică birocrația permit antreprenorilor să se concentreze pe inovație și dezvoltarea afacerilor lor.

Citește mai mult

Centrul Pompidou

Francezii anunță, sub patronajul președintelui Emmanuel Macron, deschiderea pe 27 martie a celei mai mari expoziții Brâncuși de până acum, iar un vin românesc a fost ales drept vinul oficial al evenimentului inaugural: Jidvei. (Profimedia Images)

Citește mai mult