O să găsiți în farmacii o puzderie de medicamente pentru dureri de cap, pentru slăbit, pentru dormit, pentru trezit, dar nu o să găsiți medicamente care să se lupte cu bolile rare

Imagine sugestivă cu oameni din București. Foto: Atharia / Alamy / Alamy / Profimedia

Foto: Atharia/ Alamy/ Profimedia

29 februarie a fost Ziua Bolilor Rare.

Țineți-vă tare, o să fiți impresionați.

Agamaglobulinemia. Sindromul Goodpasture. Anemia falciformă. Imunodeficienta pediatrică severă combinată. Sinfromul Schnitzler. Deficiența de aderare a leucocitelor. Agamaglobulinemia. Sindromul Ehlers Danlos. Distrofia musculară Duchenne. Granulomatoza Wegener. Hemofilia. Sindromul Prader Willi. Abetalipoproteinemia.

De astea cinci probabil ați auzit. Scleroza multiplă. Narcolepsie. Colangita biliară primară. Boala Fabry. Fibroza chistică.

De astea cinci aproape sigur nu. Sindromul Stoneman. AIWS. Sindromul Hutchinson-Gilford. Alcaptonuria. Encefalopia Rasmussen.

Bolile rare sunt bolile care afectează între 3-6% din populația lumii, circa 300 milioane de persoane la nivel global sunt afectate de bolile rare, existând circa 6000 de boli rare cartografiate până în prezent. Peste 70% au cauze genetice, amatorii de literatură de specialitate tradusă în limbaj laic se pot duce pe rarediseaseday.org ca să afle detalii suplimentare.

Amatorii de literatura de specialitate tradusă în limbaj laic ar fi curioși să afle și de ce societatea nu-și bate capul cu aceste boli, iar industria farmaceutică nu investește mai mult în cercetarea și dezvoltarea de terapii pentru bolile rare, așa numitele „orphan drugs”.

O să găsiți în farmacii puzderie de medicamente pentru dureri de cap, pentru slăbit, pentru DE, pentru dormit, pentru trezit, dar nu o să găsiți medicamente care să se lupte cu bolile rare.

Data viitoare când vă plângeți că vă doare capul, ca ați răcit puțin sau că v-a luat sciatica, gândiți-vă câteva secunde la cei 8.000 de pacienți care suferă de boli rare în România, foarte mulți dintre ei copii și tineri, cu niște simptome mult mai severe decât vă imaginați și care, alături de familie, medici și organizații neguvernamentale, se zbat să schimbe niște lucruri despre care nici nu ați știut că există.

O dată la patru ani, pe 29 februarie, mai gândiți-vă.

Urmăriți Republica pe Google News

Urmăriți Republica pe Threads

Urmăriți Republica pe canalul de WhatsApp

Descoperă habits by Republica

O să găsiți în farmacii o puzderie de medicamente pentru dureri de cap, pentru slăbit, pentru dormit, pentru trezit, dar nu o să găsiți medicamente care să se lupte cu bolile rare

Francezii deschid cea mai mare „Ambasadă Brâncuși” în Paris, iar un vin românesc a fost ales drept vinul oficial al evenimentului de deschidere care va reuni peste 1.500 de personalități

Matematica binelui pentru o familie de agricultori români care a înțeles din timp valoarea pământului: „De fiecare dată când unul dintre noi vede legume la magazin cu eticheta Ferma Mirică, face poze și le pune pe grupul de familie”

A doua tinerețe a unui rocker sălbatic | Dan Byron, „În oraș cu Florin Negruțiu”: „La un moment dat, o puștoaică ne-a zis că a auzit de noi de la bunica sa”

Prima experiență „halucinantă” a unui sibian strămutat la București: „La Unirii, s-a produs ceva inimaginabil - a început să mă lovească cu plasele, crezând ca vreau să i le fur”. Cristi Avram, manager cultural, la podcastul „În oraș cu Florin Negruțiu”