Testele genetice, instrumente de prevenție și tratament. Dr. Andreea Cătană: „Există situații în care suntem mai puternici decât ce ne este scris în gene”

Testele genetice au devenit deopotrivă o modalitate de a preveni, dar și de a trata diverse afecțiuni. Atât în cazul copiilor, cât și al adulților. Dr. Andreea Cătană, medic primar în genetică medicală, vorbește într-un interviu pentru Republica despre importanța testării genetice prenatale, dar și despre posibilitățile de investigare a predispozițiilor genetice la adulți pentru boli precum diabet, Alzheimer sau bolile cardiovasculare, care creează premisele pentru ajustarea stilului de viață astfel încât genele să se exprime cât mai târziu. Pentru că atunci când știi că ai un risc, iar acest lucru este confirmat de un test, devii mai precaut. Sau cel puțin așa ar trebui.

Genetica este cea care a revoluționat și tratamentele pentru cancer. În prezent, două cancere de sân pot fi complet diferite din punct de vedere genetic și, în consecință, sunt tratate diferit. Mai mult, în cazul cancerului de pancreas sau de prostată se poate ascunde același defect genetic ca în cazul cancerului de sân, ceea ce înseamnă că se poate administra același tratament. Asta le dă încredere medicilor că această boală să devină, la fel ca diabetul, o boală cronică, dar care să nu ducă la deces.

Care sunt opțiunile de diagnostic genetic prenatal și preconcepțional disponibile pentru identificarea bolilor genetice la făt și care este importanța acestor teste în prevenirea afecțiunilor ereditare?

Lucrurile au evoluat foarte repede pe partea de diagnostic genetic prenatal. Încă din săptămâna a zecea, poți să faci o analiză de sânge a mamei, deoarece deja în sângele ei se găsește ADN fetal, care ne permite să identificăm orice anomalie, fie la nivel de cromozomi, fie la nivel de gene.

Pe lângă sindromul Down, mai avem sindromul Patau, Edwards și unele sindroame de microdeleție, unde lipsesc bucăți mici de ADN care, până acum, nu au putut fi diagnosticate prin tehnici uzuale, dar care asociază de obicei tulburări severe de dezvoltare și malformații: copii cu anomalii de cord, despicătură labiopalatină, retard mental și tulburări din spectru autist. 

Putem adăuga și testări de finețe, care caută defecte foarte mici. Acestea sunt boli genetice care pot fi moștenite de la părinți, care sunt purtători asimptomatici. De exemplu, fibroza chistică. Atât mama, cât și tatăl au un defect genetic care nu s-a manifestat, dar șansa ca gena defectivă de la mamă să se întâlnească cu gena defectivă de la tata este de 25%, iar surpriza neplăcută face să se nască un copil cu această afecțiune.

Putem testa chiar părinții înainte de concepție. De curând, am avut o consultație cu doi tineri în a căror familie s-a născut un băiețel cu o tulburare care asociază retard mental, și au dorit să știe dacă este posibil să se moștenească. Astfel, le-am recomandat să facă o testare genetică.

Sunt și alte situații. Femeile care au doi cromozomi X sunt purtătoare ale unor defecte genetice care nu se manifestă, dar există un risc de 50% ca băiețeii lor să fie afectați. De exemplu, hemofilia sau distrofia musculară Duchenne, o boală gravă care nu are tratament în acest moment și care duce la deces înaintea vârstei de 20 de ani. Acești băieți ajung în scaun cu rotile încă din copilărie. Pentru aceste afecțiuni, avem două variante: să testăm părinții înainte de obținerea sarcinii sau să testăm direct embrionul, care trebuie obținut însă prin fertilizare in vitro.

Cum influențează testarea genetică deciziile părinților în cazul diagnosticării unor boli genetice la făt?

Testarea genetică a evoluat mult și putem oferi informații valoroase părinților. Ei se întreabă ce ar însemna nașterea unui copil cu aceste probleme și ce ar însemna întreruperea unei sarcini.

Totuși, decizia aparține întotdeauna părinților. Partea de genetică ar trebui să fie întotdeauna non-directivă. Sunt decizii foarte greu de luat, și atunci noi, ideal, trebuie să oferim un diagnostic înainte de 16 săptămâni. În România, comparativ cu alte țări, cuplurile optează mai frecvent pentru avort terapeutic în astfel de situații. De exemplu, în țările scandinave, 40% dintre femeile care primesc un diagnostic prenatal pentru sindromul Down nu renunță la sarcină.

Care este rolul testelor genetice în cazul adulților, ce informații pot aduce?

La adulți, putem testa predispozițiile. Sunt defecte minore, dar care împreună definesc o semnătură genetică predispozantă. Acestea se referă la bolile multifactoriale, adică bolile adulte în care există o componentă genetică moștenită, de obicei de la părinți, care poate avea o influență de 5-10% sau 30-50%, în funcție de boală.

Genetica este influențată însă de mediu și stilul de viață. De exemplu, în cazul diabetului zaharat de tip II, genetica cântărește maxim 30%. Această predispoziție devine manifestă în anumite condiții, de aceea trebuie luați în calcul și ceilalți factori de risc în diabet. Primul este stresul, care menține glicemia crescută și consumă insulina, dar și sedentarismul și obezitatea joacă un rol. Există acest 30% pe care nu îl poți schimba, dar poți amâna apariția bolii.

La fel stau lucrurile și în cazul hipertensiunii arteriale, bolilor coronariene, cardiopatiei, obezității, demenței și bolii Alzheimer. Pentru aceasta se poate face o testare genetică, deoarece este un defect pe care îl putem analiza. Testăm o genă care codifică o lipoproteină cu expresie la nivel cerebral. Unele persoane care au acest defect aparent minor sunt predispuse să dezvolte Alzheimer mai repede și poate cu o severitate mai mare decât altele.

Așadar, putem face testări pentru toate aceste boli cu componentă genetică și să determinăm predispoziția, fie ea de 5%, 10%, 30%. În acest moment, avem suficiente date pentru a înțelege cât cântărește partea genetică, în special datorită numeroaselor studii, dintre care cele mai valoroase sunt cele realizate pe gemeni identici. 

Testul DNA Mind, prin care se testează predispoziția pentru Alzheimer, despre care vorbeați, analizează, de asemenea, și componenta genetică pentru anxietate și depresie. Cum influențează modificările genetice reacțiile la stres și neurotransmițătorii?

De cele mai multe ori, persoanele anxioase sau care au episoade clinice de depresie au pe cineva în familie cu probleme similare. Există o heritabilitate genetică. Sunt modificări genetice minore ale neurotransmițătorilor care determină modul în care reacționează la stres și la mediul înconjurător. Unele persoane au o descărcare mare și improprie a acestor neurotransmițători, având tendința de a reacționa în afara limitelor normale, fie că se panichează foarte ușor, fie că sunt pesimiste.

În cazul depresiei, numeroase studii au dovedit existența unei componente genetice. Există variante genetice care controlează activitatea serotoninei și a dopaminei. Acești neurotransmițători trebuie să fie într-un echilibru pentru a preveni episoadele în care dispare pofta de viață și devii nefuncțional.

O astfel de testare se poate face chiar și la un tânăr sau adolescent care își caută drumul în viață. Dacă ai o predispoziție pentru anxietate, poate că anumite profesii, cum ar fi cea de chirurg sau avocat, care presupun un consum emoțional ridicat, nu ți s-ar potrivi. Poate ai o fire artistică și, dacă alegi o carieră conformă cu cutumele dictate de familie sau societate, s-ar putea să-ți amplifici aceste stări și să ajungi într-o situație pentru care erai deja predispus.

Testarea DNA Mind ne ajută să identificăm și predispoziția pentru adicții, adică orice atracție patologică ce depășește parametrii normali. Nu doar consumul de alcool sau droguri, ci și adicțiile legate de jocuri de noroc, adicțiile virtuale sau chiar cele sexuale. Este, de fapt, nevoia de dopamină, iar ceea ce se testează este dacă ești o persoană care consumă multă dopamină și are nevoie de cantități mari și constante pentru a-și satisface plăcerea.

Când se recomandă acest test?

Recomandarea noastră este ca cei care doresc să facă o astfel de testare să discute inițial cu un genetician. Este important ca ei să înțeleagă care sunt avantajele, limitele și ce pași trebuie urmați în cazul în care apare un risc. Discuția inițială cu un genetician este esențială, altfel rezultatul poate amplifica o situație de stres emoțional.

Testul se face dintr-o probă de salivă, iar rezultatul vine în două săptămâni. Ulterior, are loc o consiliere gratuită în care se discută rezultatele testării: ce înseamnă o anumită modificare genetică, cât cântărește din predispoziția ta, ce poți face și dacă au apărut simptome.

Pe partea de genetică, folosim clinica virtuală, pacientul nu trebuie să se deplaseze. De acasă, de pe canapea, discutăm avantajele și dezavantajele testului, iar apoi interpretăm rezultatele acestuia.

Odată ce o predispoziție este testată și confirmată, ce se poate face?

Episoadele anxioase sau depresive se pot repeta. Cine a avut un episod depresiv major, care a durat mai mult de două săptămâni, a perturbat activitatea normală și poate a venit cu gânduri negative, chiar suicidare, este o persoană cu un risc mare de a repeta un astfel de episod. Predispoziția nu dispare, nici nu se amplifică. Repetarea episoadelor se datorează unui management inadecvat al acestora, care poate fi corectat prin medicație și psihoterapie.

Psihoterapia este cea mai importantă, deoarece abordează rădăcina problemei. În astfel de situații, psihologul are un rol esențial, făcând o analiză asupra vieții tale. Poate ai un job care nu ți se potrivește sau un partener care îți amplifică starea negativă.

Psihologul te ajută să-ți modelezi viața astfel încât reacția ta la evenimentele declanșatoare să fie diferită. Există persoane care, fără o predispoziție genetică, trec prin episoade depresive, și persoane care, deși au predispoziție, nu manifestă simptome.

În depresie, la fel ca în anxietate, componenta genetică nu depășește 30%. Există momente în care suntem mai puternici decât genele noastre. Putem influența expresia genelor prin activități, stil de viață și chiar prin modul de gândire.

Așadar, pentru anxietate și depresie, principala soluție este psihoterapia. Dar ce se poate face în cazul Alzheimer?

Chiar dacă nu există un tratament care să vindece această boală, există soluții pentru amânarea debutului ei cu până la un deceniu. Stimularea cerebrală, eliminarea alimentelor care cresc riscul de apariție a bolii, precum și medicamente care sprijină sănătatea sistemului nervos sunt măsuri eficiente.

Atunci când cineva știe că are un risc, devine mai precaut. Când ai dovada scrisă, ești motivat să iei măsuri. Lucrez mult în oncologie și văd testările de predispoziție la cancer. De exemplu, o femeie care știe că are un defect genetic ce crește riscul de cancer mamar își face mamografie anual.

La fel este și în cazul bolilor precum Alzheimer sau a celor neurodegenerative. Când știi că există un risc, iei măsuri: dietă, mișcare, stil de viață și tot ce este dovedit că funcționează în astfel de situații.

Ați menționat testările de predispoziție la cancer. Concret, cum ne pot ajuta testele genetice în cazul acestei afecțiuni?

Testarea genetică are două direcții. Există teste genetice care evaluează predispoziția la cancer, care nu depășește 20%. În mare parte, 80% dintre cancere se datorează stilului de viață.

Însă testarea foarte importantă care se folosește acum în oncologie este cea care se referă la testarea propriu-zisă a pacientului oncologic. De exemplu, în cancerul pulmonar, care este foarte agresiv, prognosticul pentru majoritatea pacienților este de 1-2 ani. În prezent, avem pacienți care ajung la 7-8 ani de supraviețuire. De ce? Pentru că s-a observat că la nivelul tumorii apar modificări genetice care variază de la o tumoră la alta și de la o persoană la alta. Cunoscând aceste defecte genetice, colegii noștri din cercetare și din industria farmaceutică au reușit să dezvolte tratamente, niște molecule noi care acționează direct asupra defectului genetic.

În cancerul pulmonar, în acest moment, sunt folosite nouă molecule care au dublat sau chiar triplat speranța de viață a pacientului. Această abordare este utilizată și în cancerul de sân, de colon. Sunt pacienți care nu doar că trăiesc mai mult, dar și calitatea vieții lor este îmbunătățită, și în anumite cazuri, în jur de 20%, cancerul este chiar vindecat dacă stadiul este incipient.

Acest lucru se datorează faptului că nu mai tratăm toți pacienții la fel, prin chimioterapie, radioterapie sau operație, ci analizăm particularitățile genetice ale fiecărui caz. Tratăm tumora pacientului, iar tumorile pot fi diferite. Două cancere de sân, diagnosticate la femei de aceeași vârstă, pot fi complet diferite din punct de vedere genetic. Astfel, prima femeie primește un tip de tratament, iar cealaltă, un alt tip de tratament. Evident, și prognosticul diferă.

Chiar diagnosticul poartă numele defectului genetic. Nu mai spunem cancer mamar, ci carcinom mamar invaziv BRCA pozitiv. Echipa medicală știe astfel toate particularitățile tumorii și poate decide cu ce arme să neutralizeze cât mai multe celule. În cazul cancerului de pancreas, se poate ascunde același defect genetic ca în cazul cancerului de sân, BRCA, și atunci poți oferi pacientului șansa de a beneficia de tratament țintit molecular. La fel și în cazul cancerului de prostată.

Oncologia evoluează foarte rapid și sperăm ca în viitor această boală să devină, la fel ca diabetul, o boală cronică, dar care să nu ducă la deces. 

Urmăriți Republica pe Google News

Urmăriți Republica pe Threads

Urmăriți Republica pe canalul de WhatsApp